一、在医学领域的应用
1、对特殊疾病基因的确定
人体的各种器官系统和组织常受到各种特殊疾病的侵袭，这些疾病对人类健康关系重大，但通过常规医疗手段无法进行诊断和治疗。
2、有利于优生和产前诊断
人类对基因组的了解会推动对遗传性疾病的诊断和预防。随着分离到的疾病基因的增多，以DNA为基础的诊断会更为普遍。医生和遗传学家可以通过基因检测，识别出带有遗传疾病的胚胎细胞。
二、人类基因组计划对社会经济的重要影响
在实践上，利用人类基因组的研究成果，科学家将更好的进行分子生物学、遗传学、进化学等学科的研究；药物学家将更快的设计出更适于疾病治疗的基因组药物；生物工程学家将开发出更多的人类基因工程产品。
人类基因组计划的研究领域
选择人类的基因组进行研究是因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。
