唐氏儿一周岁的表现最突出的是智力低下,智商在20~60之间。父母仔细观察肯定能观察出与其他孩子的不同,并且患者呈现特殊的面容,包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸等,并且孩子的生长发育迟缓、四肢短小。有1/3患者还可能伴有先天性心脏病。