细胞遗传学的另一重要贡献，是揭露了人类性别的秘密。
简单地说，性别是由染色体决定的。人体每个细胞里的染色体都有23对，其中有一对是性染色体。性染色体就是决定性别的主要因素。男、女的性染色体不同：男子的性染色体一大一小，大的一条叫X染色体，小的一条叫Y染色体；女子的性染色体两条一样，都是X染色体。所以男人的性染色体可以简写成XY，女人的性染色体可以简写成XX。在精子和卵子会合成胎以前，性染色体都必须分别经过“减数分裂”的活动：每一对染色体都必须分开，各自进入一个生殖细胞。由于女子细胞里的两个性染色体都是X，所以减数分裂后，每个卵细胞里都含有一个X性染色体。但是，男子身体细胞里的性染色体一个是X，一是是Y，所以减数分裂后产生的精子，一半含有X，一半含有Y。受精时，如果含有X染色体的精子同卵子结合，受精卵便是XX，将来一定是女孩；如果含有Y染色体的精子同卵子结合，受精卵便是XY，将来一定是男孩。可见，生男生女的关键在精子，也就是说，“责任”主要在父亲方面。有些家庭偏爱生儿子，如果不生儿子就怪女方，这实在是不科学、不公道的。
