1.DNA片段长度多态性
DNA片段长度多态性(FLP),即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化,而导致DNA片段长度的变化。又称限制性片段长度多态性,这是一类比较普遍的多态性。
2.DNA重复序列多态性
DNA重复序列的多态性(RSP),特别是短串联重复序列,如小卫星DNA和微卫星DNA,主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星(minisatellite)DNA由15~65bp的基本单位串联而成,总长通常不超过20kb,重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列(VNTR)决定了小卫星DNA长度的多态性。微卫星(microsatellite)DNA的基本序列只有1~8bp,而且通常只重复10~60次。
3.单核苷酸多态性
单核苷酸多态性(SNP),即分散的单个碱基的不同,基因组中单核苷酸的缺失,插入与重复序列不属于SNP,但更多的是单个碱基的置换,在CG序列上频繁出现。这是目前倍受关注的一类多态性。
SNP通常是一种双等位基因的(biallelic),或二态的变异。SNP大多数为转换,作为一种碱基的替换,在基因组中数量巨大,分布频密,而且其检测易于自动化和批量化,因而被认为是新一代的遗传标记。