澎湃新闻记者 陆玫
编者按：罕见病患者是一群特殊的病患。患者人数少，意味着药品需求小、成本高。世界上已确认的7000多种罕见病中，仅约5%具备有效的治疗药物；即使有药，动辄百万元的年治疗费也非普通人能够承受。
再小的群体也不该被放弃。去年底，经由医保谈判“灵魂砍价”，每针70万元的罕见病药物“诺西那生钠注射液”降至3.3万元。目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中涉及25种罕见病的40余种药物被纳入国家医保目录。
2月28日是“国际罕见病日”，澎湃新闻探访国内唯一的罕见病病区，看见这道“希望之光”。
“‘诺西那生钠’注射液进医保，是上天给我最好的生日礼物。”
21岁的杨林（化名）脊椎侧弯，背部高高隆起，用一种外人看来异常难受的姿势，斜着蜷缩在轮椅上。
去年12月3日，杨林生日那天，脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药“诺西那生钠注射液”等7种罕见病药物进入2021年国家医保药品目录。今年起，曾高达70万元一针的“诺西那生钠注射液”价格降到3.3万元，实现了高值罕见病药物纳入医保的零突破。
杨林1岁时被确诊为SMA，等能治又用得起的药，等了20年。
2月21日，他在国内唯一的罕见病病区、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心注射了第一针“诺西那生钠”。
2月28日是“国际罕见病日”。澎湃新闻（www.thepaper.cn)从浙大二院罕见病诊治中心了解到，今年以来已有9位SMA患者注射了“诺西那生钠”，另有12位患者处于注射前检查阶段。“‘诺西那生钠注射液’2019年2月获批进入中国后，因为价格昂贵，到2021年底我们只为3位患者用过。罕见病高值药物进医保，就像是一直昏暗的角落照进来一束光，为患者群体带来了希望。”中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员、浙大二院医学遗传科主任吴志英教授说。
“以前70万元一针，想也不敢想”
2001年，杨林出生在福建三明市，父亲刚从部队转业，母亲打工。
快1岁时，杨林还只会扶着墙站立，再大些，有时会摇摇晃晃走一两步，然后一下子跌倒。当地医院建议父母带患儿前往福建医科大学附属第一医院找吴志英的导师，著名神经病学专家慕容慎行教授诊治。
“等检查结果出来，慕容教授说孩子得的是一种罕见病，叫脊髓性肌萎缩症，无药可治，可能活不到成年。”老杨说，当时妻子抱着儿子站在他身边，一听这话就晕了过去。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，患者智力发育、感觉正常。
杨林的童年几乎是在床上度过的。“祖辈身体不好，有时我俩都要去打工，白天只能在他床边放面包和带吸管的水杯，他自己渴了饿了吃一口。妈妈和他睡一张床，晚上要帮他翻身七八次。”老杨说，他们过得苦，但儿子更苦。
看到别的孩子上学、玩耍，杨林哭着问“为什么我就不行”。坐着轮椅上了小学，到三年级，因为坐不直、行动不便，无法再读。从学校回家那天，杨林哭了一个晚上。
2010年，全家从福建搬到杭州。老杨说，看到别的孩子健健康康的，他有时突然特别难受：为什么这么罕见的病被我家摊上了？有时看着儿子又会觉得庆幸，“医生说可能活不到成年，现在已经21岁，赚了。”
医生为患者注射“诺西那生钠” 。浙大二院供图
除了看病，杨林几乎不出门，在家上网“看”世界。他加入了一个病友群，群里讨论最多的话题是“什么时候有药能治？”
他可以精确地说出“诺西那生钠注射液”的关键时间点：2016年12月在美国获批；2019年2月获得国家药监局批准，成为国内首个治疗SMA的药物；2021年12月3日，进入调整后的国家医保药品目录，每针从70万元降至3.3万元。
“没进医保前，70万的价格我们想也不敢想。”杨林说，去年生日那天在群里看到“诺西那生钠”进医保的新闻，很少向父母提要求的他拉住妈妈的手说：“我想打针。”
“进医保后，一针自费大概1万元，第一年6针，之后每年3针。我们争取多赚一点，再省一点，起码够得着了。”老杨说，对他来说，从此赚钱的意义也变了，“从‘让儿子活着’到‘给儿子治病’。”
去年12月，杨林到浙大二院罕见病诊治中心，希望新年后注射“诺西那生钠”，经过检查评估等，2月21日如愿。
“我知道这个药的作用是改善病情、延缓发展，并不能让我恢复成正常人。可是，现在我心里有了盼头，说不定能等到更好的药。”他说。
再小的群体也不应被放弃
“能抽丝剥茧地确诊一种罕见病，是最高兴的事；查出了病却没有药，是最无奈的事。”从事罕见病诊治30年的吴志英说，从近年国家层面的重视、医学的进步等方面看，罕见病“查得出、有药医”变得越来越可能。
2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病。据2021年中国罕见病大会的数据，针对74种罕见病的162种治疗药在全球范围已有上市，在国内上市且明确以相应罕见病适应症注册的55种，能治疗31种罕见病，已有40余种药物被纳入国家医保目录，涉及25种罕见病。
2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。北京协和医院院长张抒扬在2021年中国罕见病大会上表示，我国已初步建成罕见病数据共享平台，以支撑患者分布及疾病负担研究；建成罕见病诊疗协作网，由324家医院组成的三级防控体系初步形成。
吴志英教授与助手
6年前，吴志英被浙大二院引进后即着手创建全国唯一的罕见病诊治病区，2021年11月升级为浙大二院“医学遗传科/罕见病诊治中心”，成为独立临床学科，有门诊、病区、专家团队、实验室及基因检测平台，“我相信这种模式一定能提高诊断速度，减少患者四处求医的困扰。”
但她坦言：“能看罕见病的医生比罕见病更罕见。罕见病有60~70%属于神经系统疾病，而全国能真正看罕见病的高级神经内科医生不到百人。”同时，仍有很多罕见病确诊困难，浙大二院罕见病病区有10%左右的患者出院时无法明确诊断，只能定期随访，经过多年跟踪才可能确诊。
“好在已经有了光。从2018年开始，在政府支持下，罕见病诊疗的推进非常快，罕见病群体也受到越来越多的关爱，诠释了‘再小的群体都不应被放弃’。”吴志英说，作为医生，她现在做的就是如何让患者更快确诊、花更少的钱获得更好的治疗并在当地找到更合适的医生进行随访。
“门诊的气氛都不一样了”
17岁的小萱（化名），比杨林早三天在浙大二院注射了“诺西那生钠”。
1岁多确诊、幼时每周三次从绍兴到杭州康复治疗、2年前脊椎钉进十几根钢针——这个女孩笑着说：“有药了，终于。”
“B超室在三楼，药房在一楼，是先穿刺还是先取药？药物对储存的要求高，先确定穿刺位置，马上下去拿药……”
小萱注射前一天，李宏福和余昊两位医生反复讨论CT引导下穿刺注射的操作细节，因为“患者都等得太久了，这个药是他们的希望。”
从去年12月开始，吴志英已接诊了几十例希望用药的SMA患者，绝大部分是已被病痛折磨多年的患者。
因为诊断难、缺乏有效治疗方案，即便有药也大多价格高昂，罕见病有很多沉积患者。世界上已确认的罕见病超过7000种，约80%由遗传缺陷引起，仅约5%具备有效治疗药物，戈谢病、庞贝病等的治疗药物年花费近200万元。
今年1月1日，“诺西那生钠”等进医保首日，58岁、已患病几十年的李先生在浙大二院用上了药。澎湃新闻梳理各地信息发现，这天，近20位SMA患者在北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南11个省市的医院接受了“诺西那生钠”治疗。
浙大二院罕见病诊治中心
“患者都是笑着来的，我感到门诊的气氛都不一样了，有希望、有期盼，不再是无药可医的无奈。”吴志英说。
气氛变化也发生在病区。2月17日查房时，一名遗传性共济失调患者拉着吴志英的手，用含糊的声音一遍遍地问：“我的病能不能治好？”
吴志英俯身安慰，语调上扬：“你放心，我们会对症治疗，你也要积极配合，会延缓症状的。”这是她斟酌过的表达，因为罕见病药物极少，这样的话她每天要在门诊、病房重复多次。
隔壁床一名“亨廷顿舞蹈症”患者的家属接过话安慰道：“你不要着急。我们的药去年进医保了，70万的‘诺西那生钠’今年也进了，会有药的。”
责任编辑：张军 图片编辑：李晶昀
校对：丁晓
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