纯合突变型是指一个个体在遗传物质中，两个基因都发生了相同的突变，这种情况下，这个个体就被称为纯合突变型。纯合突变型与杂合突变型相对应。相对于纯合突变型，杂合突变型指一个个体在遗传物质中，两个基因并非完全相同，一个基因是正常的，另一个基因是突变的。纯合突变型对基因诊断和治疗研究来说具有重要意义。同时，纯合突变型和杂合突变型也在人类进化和种群遗传学研究中受到关注，它们对基因多样性及人类的适应性有着重要的影响。
纯合突变型是指在个体体细胞的基因组中，两个等位基因均为突变基因，且这两个突变基因在相同的染色体上分布。该个体所有的细胞都具有相同的基因型。
这种突变类型一般都伴随着比较明显或者严重的表型表现，往往会导致遗传病的发生。纯合突变型是由一种潜在的基因突变引起的，这种突变常常具有遗传性，是由父母遗传给子代的。因此，纯合突变型是关于基因传递和表型表现的一个非常重要的概念，对于疾病的诊断和治疗，以及遗传咨询都有至关重要的意义。
