1909年丹麦遗传学家威廉·约翰森(1859~1927)在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念,以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此,“基因”一词一直在遗传学中被沿用至今。
约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同的术语